Sindrome di Klinefelter: una condizione genetica poco nota ma molto frequente.

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La Sindrome di Klinefelter , individuata nel 1942 dal medico statunitense H. F. Klinefelter, è una difformità cromosomica, genetica e non ereditaria in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. il cariotipo, o corredo cromosomico, è quindi di tipo 47, XXY anziché quello usuale 46, XY. 

L’incidenza della Sindrome di Klinefelter  è di circa 1 su 400 maschi nati vivi ma esistono anche varianti più insolite e molto meno frequenti come le polisomie 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY, 49,XXXYY. 

A causa della grande eterogeneità dei sintomi e della scarsa informazione su di essa, la Sindrome di Klinefelter è spesso descritta erroneamente come una malattia genetica rara, grave ed invalidante. Benché venga sempre più spesso individuata durante la diagnosi prenatale, molti uomini con Sindrome di Klinefelter non manifestano una sintomatologia conclamata: nel 25-30% dei casi la SK non viene nemmeno diagnosticata oppure viene scoperta casualmente in età adulta. 

Chi ha la Sindrome di Klinefelter solitamente presenta ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte) e non produce abbastanza testosterone. Di conseguenza l’infertilità è il sintomo principale della Klinefelter e lo scompenso ormonale provoca a volte ginecomastia (aumento del seno), scarsità pilifera e statura più alta della media. Può esserci dislessia e ridotto sviluppo del linguaggio, con problemi di attenzione (DSA), apprendimento  espressività scarsa autostima e scarsa memoria a breve termine . Si possono riscontrare immaturità, insicurezza, timidezza, disagio sociale e difficoltà scolastiche, facilmente risolvibili con terapia logopedica precoce e farmacologica. Negli adulti affetti dalla SK, la somministrazione di androgeni per via intramuscolare o sotto forma di gel è fondamentale per sopperire alla carenza di produzione. Il farmaco permetterà di mantenere le caratteristiche sessuali secondarie, di acquistare sicurezza ed autostima e di accrescere la massa muscolare così da prevenire osteoporosi  in età matura. 

Sebbene le terapie compensative e le nuove tecniche di ricerca oggi garantiscano ai bambini, ragazzi ed adulti con la sindrome di Klinefelter una vita assolutamente normale, la diagnosi di Sindrome di Klinefelter spaventa ancora moltissimo, soprattutto se viene comunicata da personale non adeguatamente formato o poco informato oppure se si naviga in internet dove è possibile imbattersi in notizie e immagini non corrispondenti al vero.

da Massimo 

Dove rivolgersi: 

L’ Associazione NASCERE KLINEFELTER ONLUS, con sede legale a Rimini e sede operativa in provincia di Ancona ma attiva in tutto il territorio nazionale. L’Associazione conta oltre 160 soci ed è impegnata in maggior misura nel settore prenatale, pediatrico ed adolescenziale senza tralasciare però l’età adulta. Il suo presidente, Massimo Cresti, ha alle spalle un notevole bagaglio di esperienze personali, convegni, conoscenze con genitori di bambini SK e tante collaborazioni con medici di varie specialità create in oltre 15 anni di volontariato anche presso altre associazioni.  

Lo scopo principale dell’Associazione NASCERE KLINEFELTER ONLUS è quello di fornire una corretta informazione, che inizia dalla diagnosi di feto con Sindrome di Klinefelter, comunicata ai futuri genitori con il prezioso supporto di un’equipe di esperti sensibili ed in grado di rispondere ad ogni dubbio. Si riducono notevolmente lo shock e le paure che potrebbero sfociare in una scelta estrema e inopportuna. 

L’ Associazione inoltre affianca, informa e sostiene moralmente e psicologicamente i genitori in ogni periodo di crescita del proprio figlio dalla nascita all’età adulta, prestando particolare attenzione alle fasi di sviluppo dei primi anni di vita, assicurando totale disponibilità al dialogo con i minori e con le loro famiglie, facendo conoscere la Sindrome di Klinefelter come condizione genetica che coinvolge non solo chi ne è affetto ma anche i familiari e tutti i cittadini sia in ambito locale che regionale e nazionale. 

Nel pieno rispetto della privacy e qualora lo desiderino, l’Associazione incoraggia le amicizie tra i genitori di bambini e ragazzi e/o tra adulti con Sindrome di Klinefelter favorendo lo scambio reciproco di esperienze, consigli e suggerimenti. 

L’Associazione NASCERE KLINEFELTER ONLUS lavora alacremente e costantemente anche per creare e mantenere una stabile e preziosa rete di collaborazione con medici specialisti del settore quali genetisti, pediatri, endocrinologi, andrologi, psicologi, ecc. Per ogni parte d’Italia viene garantita un’esaustiva gamma di centri all’avanguardia e di ambulatori dedicati alla Sindrome di Klinefelter, in grado di perpetrare nel tempo i controlli necessari e le terapie più avanzate ed efficaci per ogni età. 

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